Notevoli speranze di possibilità concrete di guarigione sono riposte nei progressi scientifici della ricerca nella terapia genica. Gli sviluppi futuri in questo campo potrebbero portare alla guarigione definitiva dalla malattia mediante la sostituzione dell’emoglobina malata con una sana generata da cellule staminali.
La talassemia riceve aiuti dallo Stato e dalle Regioni, ma sfortunatamente in misura insufficiente a garantire una soluzione definitiva in tempi rapidi del problema.
La nota dolente sta nel fatto che l’Italia non riveste un ruolo di spicco in questo campo a causa degli scarsi investimenti statali e delle case farmaceutiche; una parte dell’importante lavoro svolto dai ricercatori è purtroppo sostenuto da finanziamenti di privati. La talassemia potrebbe essere una delle prime malattie curabili (meglio sarebbe dire “definitivamente risolvibili”) con le tecniche della genetica, ma non bisogna dimenticare che i finanziamenti alla ricerca sono spesso mossi da precisi ritorni commerciali, per cui la ricerca per malattie rare non rappresenta un redditizio investimento.
Polemiche a parte, la terapia genica rappresenta una seria ipotesi di guarigione, forse non ancora ben delineata nella sua sostanza, ma che ci auguriamo di poter scorgere nei suoi contorni in un futuro non lontano.
E’ per questo che l’Associazione Talassemici Torino si prodiga, aiutateci a costruire il futuro.
Anche l’induzione farmacologica di emoglobina fetale è tra le prospettive terapeutiche del futuro: lo scopo è quello di riuscire a mantenere attiva la sintesi di emoglobina gamma, ossia la forma fetale che cessa di essere prodotta dopo la nascita, in modo da sopperire alle carenze della beta.
TRAPIANTI - UN PO' DI STORIA
I primi risultati del trattamento radicale della malattia risalgono al dicembre 1981, quando presero inizio due programmi di trapianto di midollo osseo: quello del gruppo di Seattle in USA e quello del gruppo di Pesaro.
Il primo rapporto riguardante un piccolo paziente guarito dalla talassemia dopo il trapianto di midollo osseo da fratello HLA identico è del giugno 1982, riportato dal gruppo di Seattle.
Il gruppo di Pesaro ha riportato successivamente negli anni 1982-1983-1984 i risultati su pazienti in fase avanzata di malattia e su pazienti in fase avanzata cioè al di sotto degli 8 anni di età.
Il trapianto di midollo osseo nella talassemia:
Il trapianto di midollo osseo attualmente rappresenta l’unica forma di terapia che può portare alla guarigione. Va sottolineato che nella fascia di età compresa tra 1 e 16 anni, purché non ci si trovi in presenza dei cosiddetti fattori di rischio, le percentuali di successo sono alte. Dai 16 anni in su, in presenza di almeno un fattore di rischio, le percentuali di successo sono meno alte e possono attestarsi sotto l’80% se vi sono più fattori di rischio. Globalmente dopo una valutazione di tutti i dati conosciuti a livello mondiale si può affermare (cfr. Prof.ssa Caterina Borgna) che mediamente i rischi per un trapianto di midollo sono elevati e si possono così riassumere:
67% di successo (guarigione)
13% di insuccesso
(si può vivere con problemi legati al trapianto e si ritorna talassemici)
20% di decessi
La fase preparatoria al trapianto, ossia il condizionamento, è particolarmente stressante e pericolosa e comporta l’impiego di farmaci potenti, tossici, per la distruzione del midollo osseo del ricevente. Le possibili malattie secondarie da trapianto (GVH) rendono critica la fase del post-trapianto e in alcuni casi impongono una difficile convivenza per tutta la vita.
La scelta del trapianto deve essere attentamente valutata tra il medico, paziente e familiari lasciando a questi ultimi la decisione finale. Il trapianto di midollo osseo oggi è ormai una realtà. Vi sono molte probabilità di guarigione, tuttavia alcuni seri rischi non vanno sottovalutati. Non tutti, però, possono farvi ricorso a causa della mancanza, nel 70% dei casi, del donatore identico e perché talvolta le condizioni di salute, a causa di più fattori di rischio presenti, non lo consentono.
NUOVE IPOTESI PER TERAPIE SOSTITUTIVE ALLE TRASFUSIONI
Con la gentile collaborazione dell'associazione ADMO "Rossano Bella" tutte le informazioni per diventare un donatore di midollo osseo - VAIPER APPROFONDIRE
Topi affetti da talassemia sono completamente guariti grazie alla terapia genica. Per la prima volta, i ricercatori sono riusciti a correggere in maniera permanente e duratura il difetto genetico che provoca questa forma di anemia, agendo direttamente sulla linea di cellule staminali che da' origine ai globuli rossi. Uno studio statunitense, in collaborazione con Canada e Francia, offre speranze concrete ai pazienti affetti da beta-talassemia.
Philippe Leboulch e R. Keith Humphries, dell'Harvard Medical School, hanno coordinato un gruppo di ricercatori di diverse universita' statunitensi (tra cui il Massachusetts Institute of Technology, Cambridge). La terapia genica e' stata utilizzata per curare topi affetti da talassemia perche' geneticamente selezionati in maniera da essere privi del gene che codifica per due delle quattro proteine che costituiscono l'emoglobina, le 'globine beta'. Il gene 'riparatore' (di origine umana) e' stato prima inserito nel virus Hiv e quindi, una volta pronto ad inserirsi nel Dna di topo, e' stato trasportato nelle staminali ematopoietiche con un altro tipo di virus, un lentivirus. Cosi', le staminali hanno iniziato a produrre globuli rossi normali e i topi si sono perfettamente ristabiliti. E, anche a distanza di sette mesi, il 95% degli eritrociti conteneva la catena beta di origine umana, l'emoglobina funzionava correttamente e non si manifestava nessuna delle anomalie ematiche tipiche della talassemia: i valori dell'ematocrito erano normali, non erano in circolo frammenti di emoglobina, la milza non era ingrossata e il fegato non presentava depositi di ferro.
La terapia genica e' riuscita quindi a ristabilire completamente e a lungo termine la situazione ematologica dei topi talassemici e, presto, inizieranno i primi studi clinici sull'uomo.
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