Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti
sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.
Pazienti affette da talassemia con un normale ciclo mestruale possono concepire spontaneamente, mentre coloro le quali soffrono di amenorrea primaria o secondaria, necessitano di un trattamento ormonale per stimolare la produzione di ovuli ed indurre l'ovulazione.
Pazienti maschili con talassemia che soffrono di azoospermia spesso rispondono in modo efficace a una
combinazione di trattamenti ormonali somministrati nel corso di un anno.
Una volta confermato che una paziente è incinta, occorre prendere una serie di precauzioni:
La cura a base di DFO (desferroxamina) deve
essere interrotta non appena diagnostica la
gravidanza, poiché gli effetti del medicinale
sull'embrione non sono ancora del tutto chiari.
Tuttavia, studi condotti sugli animali hanno dimostrato
che esiste una relazione tra l'uso del farmaco e
l'insorgere di gravi danni nell'embrione. Nel caso una
paziente incinta abbia un elevato accumulo di ferro o
seri problemi cardiaci, sono stati somministrati bassi
dosaggi - 20/30 mg/kg al giorno- negli ultimi mesi
della gravidanza.
Durante la gravidanza le pazienti vengono trasfuse più frequentemente ma con
dosi minori, per mantenere l'emoglobina Hb a livelli soddisfacenti (10- 15 g/dl).
Le funzioni cardiache devono essere monitorate regolarmente. Secondo quanto
emerso da alcuni studi, infatti, più basso è il livello di ferritina nelle
pazienti che affrontano una gravidanza, migliori sono le loro funzioni cardiache.
Occorre monitorare nelle pazienti il possibile insorgere di diabete mellito
o altre patologie endocrine.
Nel corso degli ultimi anni, sottoponendosi ad appropriate cure per la fertilità molte pazienti affette da talassemia sono
state in grado di mettere alla luce bambini.
Per concludere, la riproduzione in pazienti con talassemia major o intermedia è ora una realtà. A Cipro, per
citare un esempio, su 62 donne (in media sui 25 anni d'età) affette da talassemia (50 in forma major e 12 intermedia),
sono state portate a termine 90 gravidanze; di queste 14 grazie a fecondazione assistita, ovulazione indotta, fertilizzazione
in vitro ed inseminazione.
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Lo scorso 29 febbraio, per via di una conferenza stampa, è stata data la notizia di una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza toccare gli embrioni. La tecnica, chiamata “diagnosi pre-concepimento” è pubblicata sul numero di gennaio della rivista scientifica Prenatal Diagnosis, è stata messa a punto da un team italiano coordinato da Francesco Fiorentino, biologo molecolare e direttore del Laboratorio Genoma di Roma.
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